Вопрос 1
Генетика как наука.
Предмет, проблемы, задачи, методы генетики. Основные этапы развития генетики.
Предмет.
Генетика изучает наследственность и изменчивость.
Слово «генетика» придумал У. Бэтсон (1906), Он же определили науку как физиологию наследственности и изменчивости. Почему люди разнообразны, почему так похожи друг на друга как представители одного вида или как родственники?
Ответ на эти вопросы дает генетика, и ответ – одинаков, потому, что каждый человек получил наследственные задатки – гены от своих родителей. Благодаря механизму наследования каждый индивидуум имеет черты сходства с предками.
Этапы развития .
Первые представления о наследственности содержатся в трудах ученых античной эпохи.
Уже к 5 в. до н. э. сформировались две основные теории: прямого и непрямого наследования признаков. Сторонниками прямого наследования был Гиппократ, который считал, что репродуктивный материал собирается из всех частей тела, и таким образом, все органы тела непосредственно влияют на признаки потомства. По мнению Гиппократа, здоровые части тела поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый, и в резу-те признаки, приобретаемые в течение жизни, должны наследоваться.
Аристотель был сторонником непрямого наследования. Он считал, что репродуктивный материал вовсе не поступает из всех частей тела, а производится из питательных ве-в, по своей природе, предназначенных для построения разных частей тела.
Дарвин высказал теорию, согласно которой, у растений или животных, все клетки отделяют от себя крошечные геммулы, рассеянные по всему организму, геммулы попадают в репродуктивные органы, таким образом признаки передаются потомкам.
(Гипотеза Пангенезиса) Она была опровержена. Мендель еще в 1865 г. Выпустил в свет работу «Опыты над растительными гибридами» но ее никто не принял во внимание, его не поняли. Ни один из его предшественников не догадался проанализировать свои резу-ты количественно.
Главная заслуга Менделя в том, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы – о наследственной передачи дискретных факторов.
Только в 1900 году они были заново открыты Де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии. Было доказано, что те же законы справедливы и для животных. За эти 35 лет после Менделевских открытий вошла в науку и клеточная теория, было выяснено поведение хромосом, установлено постоянство хромосомных наборов, ядерная гипотеза наследственности, хромосомная теория Томас Морган.
В 1919 первая кафедра генетике в Петроградском университете (основатель Филипченко) В 1930 кафедра генетики в Московском университете.
На рубеже 40-х Дж. Бидл и Э. Тейтум заложили основы биохимической генетики. Они показали, что мутации у хлебной плесени блокируют различные этапы клеточного метаболизма и высказали предположение, что гены контролируют биосинтез ферментов. В 1944 г. американские ученые доказали генетическую роль нуклеиновых кислот. Они идентифицировали природу трансформирующего агента как молекулы ДНК. (Рождение молекулярной генетики) Расшифровка ДНК – американский вирусолог Дж.
Уотсон и английский физик Ф. Крик. (1953)
Методы.
—Гибридологический – заключается в гибридизации и последующем учете расщеплений, был предложен Менделем.
1) скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.
2) Скр.орг. должны четко различаться по отдельным признакам.
3) изучаемые признаки должны быть константны, те воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах линии.
4) Необходимы характеристика и количественный учет всех классов расщепления, если оно наблюдается у гибридов первого и последующего поколений.
Позволяет выяснить степень родства между отдаленными родами и видами.
Математический
Мендель применил количественный подход к изучению резу-ов скрещиваний.
Сравнение количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми. Изучение изменчивости наследственной или модификационной.
Цитологический
Нужен для изучения клетки как основной единицы живой материи.
Исследование строения хромосом.
—Методы химии и биохимии
Применимы для более детального изучения характеристики наследуемых признаков обмена ве-в, изучения сво-в молекул белков и нуклеиновых кислот.
Методы иммунологии и иммунохимии.
Методы физики
Оптические, седиментационные, методы меченых атомов,.
Задачи:
Выявление наследственных заболеваний на ранних стадиях, изучение мутагенной активности и тд. и тп.
Вопрос 2
Генетическая информация содержится в хромосомах. При делении клетки митозом в дочерние клетки попадает одинаковый набор хромосом, образуется клон.
При мейозе происходит кроссинговер (генетическая рекомбинация), в дочерние клетки попадают измененные хромосомы с гаплоидным набором хромосом.
Независимое расхождение хромосом при мейозе и независимая встреча гамет – основа генетической изменчивости.
12345678910Следующая ⇒
Похожая информация:
Поиск на сайте:
911. В загрязненной экологической среде вредные вещества достигают наибольшей концентрации в организмах
А) растений
Б) травоядных животных
В) хищников
Г) насекомых-опылителей
В целях устойчивого развития и сохранения биосферы человек
А) полностью уничтожает хищников в экосистемах
Б) регулирует численность популяций отдельных видов
В) увеличивает численность травоядных животных
Г) увеличивает численность насекомых-вредителей
913. Отложения бокситов и железной руды являются результатом функции живого вещества
А) газовой
Б) окислительно-восстановительной
В) миграционной
Г) биохимической
Конспект
Агроэкосистемы менее устойчивы, чем экосистемы, так как в них
А) нет продуцентов и редуцентов
Б) ограниченный видовой состав растений
В) животные занимают первый трофический уровень
Г) замкнутый круговорот веществ и превращения энергии
Конспект
Укажите глобальную экологическую проблему современного человечества
А) активное расселение людей по планете
Б) рост численности населения Земли
В) создание новых сортов растений и пород животных
Г) акклиматизация растений и животных
Конспект
916. На каком уровне организации происходит реализация наследственной информации
А) биосферном
Б) экосистемном
В) популяционно-видовом
Г) организменном
Конспект
Сколько хромосом содержится в соматических клетках человека
А) 26
Б) 36
В) 46
Г) 56
Конспект
Синтез белка происходит в
А) аппарате Гольджи
Б) рибосомах
В) гладкой эндоплазматической сети
Г) лизосомах
Конспект
Какой триплет в тРНК комплементарен кодону ГЦУ на иРНК
А) ЦГТ
Б) АГЦ
В) ГЦТ
Г) ЦГА
Конспект
920. Пластический обмен в клетке характеризуется
А) распадом органических веществ с освобождением энергии
Б) образованием органических веществ с накоплением в них энергии
В) всасыванием питательных веществ в кровь
Г) перевариванием пищи с образованием растворимых веществ
© Д.В.Поздняков, 2009-2018
Adblock detector
1. Доказательство роли ДНК в наследственности.
2. Химический состав и структура нуклеиновых кислот.
3. Строение и типы РНК.
4. Генетический код.
Синтез белка в клетке.
Проведенные исследования на микроорганизмах с применением новейших методов исследований, структурного анализа, электронной микроскопии, меченных атомов и т.д. позволили установить, что генетическое строение сосредоточено на нуклеиновых кислотах.
Гриффит впервые получил доказательства возможной передачи наследственных задатков от одной бактерии к другой. Ученый вводил мышам вирулентный капсульный и авирулентный бескапсульный штамм пневмококков. При введении вирулентного штамма мыши заболевали пневмонией и погибали.
При введении авирулентного бескапсульного штамма мыши не погибали.
При введении вирулентного капсульного штамма убитого нагреванием, мыши также не гибли.
В следующем опыте он ввел смесь живой культуры вирулентного бескапсульного штамма со штаммом убитого нагреванием вирулентного капсульного и получил неожиданный результат – мыши заболели пневмонией.
Из крови погибших животных были выделены бактерии, которые обладали вирулентностью. Следовательно, живые бактерии авирулентного бескапсульного штамма трансформировались – приобрели свойство убитых болезнотворных бактерий.
Основывая на этих опытах, 1944 г. О. Эвери и др. доказали, что трансформирующим фактором является ДНК.
Генетическая теория реализуется в процессе биосинтеза белков. Все основания свойства живых организмов определяются структурой и функцией белковых молекул.
В последние 40 лет в ряде лабораторий разных стран мира было выяснено, что синтез специфических белков предопределен генетически. В молекулах ДНК зашифрована наследственная информация о строении каждого белка. ДНК обеспечивает хранение и передачу генетической информации из поколения в поколение. Участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или р-РНК, называют геном. Реализация наследственной информации осуществляется с участием РНК.
Белки — структурная основа всех клеток, органов и тканей организма.
Главные структурные элементы белковых молекул – 20 аминокислот. Специфика строения белковой молекулы определяется наличием определенных аминокислот и порядком их расположения в полипептидных цепях.
В данном разделе изучаются следующие вопросы: структура и функции нуклеиновых кислот (ДНК, РНК); генетический код и его основные свойства; строение, функции и основные свойства гена; строение и функционирование генетического материала у прокариот (бактерий, вирусов, фагов, плазмид), генетическая инженерия, ее методы и практическое значение.
Важным открытием в молекулярной генетике явилось установление Дж.Уотсоном и Ф.Криком структуры молекулы ДНК в виде двойной спирали.
После ознакомления со строением и особенностями репликации ДНК переходите к изучению строения, типов и функции РНК, при этом выясните остальные отличия РНК от ДНК.
Обратите внимание на размеры молекул разных типов РНК.
После изучения этих вопросов необходимо внимательно ознакомиться с проблемой генетического кода и биосинтеза белка. В 50-60 годы установлены основные понятия генетического кода: нуклеотид ДНК или РНК – это “буква языка”; триплет или кодон (три нуклеотида) – “Слово языка” – соответствует аминокислоте, а ген (около 1000 пар азотистых оснований) – “фраза”, в соответствии с которой синтезируется полипептидная цепь.
Генетический код состоит из 64 триплетов (43=64), кодирующих 20 аминокислот (3 , с. 90-92).
Ознакомившись с генетическим кодом синтеза белка, рассмотрите процесс синтеза полипептидной цепи аминокислот в цитоплазме. В нем участвуют рибосомы, и-РНК, т-РНК, ферменты.
Это последний этап перехода генетической информации от гена к структуре белка, или трансляция.
Отметьте, что в составе генов имеются транскрибируемые участки, несущие информацию о структуре белка (экзоны); участки, не несущие такой информации (интроны); а также регуляторные участки для опознания гена и точки начала считывания при транскрипции.
Литература: 1 , с.
133-168; 2 , с.197-214; 3, с. 77-102; 4, с. 74-91;
Дата публикования: 2014-11-29; Прочитано: 319 | Нарушение авторского права страницы
studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2018 год.(0.001 с)…
Предыдущая123456789Следующая
Мейоз и митоз
Мейоз - это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое.
Он состоит из двух последовательно идущих деле-ний, имеющих те же фазы, что и митоз. Однако, как показано в таблице «Сравнение митоза и мейоза» , продолжительность отдельных фаз и происходящие в них процессы значительно отличаются от процессов, происходящих при митозе.
Эти отличия в основном состоят в следующем.
В мейозе профаза I более продолжительна.
В ней происходит конъюгация (соединение гомологичных хромосом) и обмен генетической информацией . В анафазе I центроме-ры , скрепляющие хроматиды, не делятся , а к полюсам отходит одна из гомологичных хромосом. Интерфаза перед вторым делением очень короткая , в ней ДНК не синтезируется .
Клетки (галиты ), образующиеся в результате двух мейотических делений, содержат гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Диплоидность восстанавливается при слиянии двух клеток - материнской и отцовской. Опло-дотворенную яйцеклетку называют зиготой .
Митоз , или непрямое деление , наиболее широко рас-пространен в природе.
Митоз лежит в основе деления всех неполовых клеток (эпителиальных, мышечных, нервных, костных и др.). Митоз состоит из четырех последователь-ных фаз (см. далее таблицу). Благодаря митозу обеспечи-вается равномерное распределение генетической информа-ции родительской клетки между дочерними.
Период жизни клетки между двумя митозами называют интерфазой . Она в десятки раз продолжительнее митоза. В ней совершается ряд очень важных процессов, предшествующих делению клетки: синтезируются молекулы АТФ и белков, удваивается каждая хромосома, образуя две сестринские хроматиды , скрепленные общей центромерой , увеличивается число основных органоидов цитоплазмы.
В профазе спиралируются и вследствие этого утолща-ются хромосомы , состоящие из двух сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой.
К концу профазы ядерная мембрана и ядрышки исчезают и хромосомы рас-средоточиваются по всей клетке, центриоли отходят к полюсам и образуют веретено деления . В метафазе проис-ходит дальнейшая спирализация хромосом.
В эту фазу они наиболее хорошо видны. Их центромеры располагаются по экватору. К ним прикрепляются нити веретена деления.
В анафазе центромеры делятся, сестринские хроматиды отделяются друг от друга и за счет сокращения нитей веретена отходят к противоположным полюсам клетки.
В телофазе цитоплазма делится, хромосомы раскручи-ваются, вновь образуются ядрышки и ядерные мембраны.
В животных клетках цитоплазма перешнуровывается, в растительных - в центре материнской клетки образуется перегородка. Так из одной исходной клетки (материнской) образу-ются две новые дочерние.
законы Менделя
установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков.
Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856-63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К.
Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец.
схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определ. успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе М.
з., были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку.
При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.
Закон расщепления , или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ.
соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т.
е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков , или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ.
соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования).
При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом (рис. 2). Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот - закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.
Как один из М.
з. в генетич. лит-ре часто упоминают закон чистоты гамет. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У.
Бэтсоном (в 1902).
Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл.
гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом.
Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя).
В целом М. з. справедливы для аутосомпых генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органоидов (пластиды, митохондрии) результаты реципроксных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах.
М. з. имели важное значение - именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств, факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич.
клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально.
4 Генетическая изменчивость. Понятие о мутациях (типы мутаций и их роль в видообразовании)
Мута́ция (лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза .
Причины мутаций
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные .
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 - 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке.
Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.
Предыдущая123456789Следующая
Что же позволяет биологическим системам воспроизводить подобные системы? Очевидно – наличие некоторой информации .
Информация – это идеальное (нематериальное) понятие, то есть информация не обладает ни массой, ни энергией. Однако всегда существуют материальные носители информации: речь (звуки), бумага, CD-диски...
Существует множество подходов к определению понятия «информация». Мы будем рассматривать информацию как некоторую программу , при выполнении которой можно получить определенный результат.
В биологии информация, которая сохраняется при смене множества поколений (то есть наследуется), называется генетической информацией (от греч. genesis , geneticos – происхождение; от лат. genus – род).
Однако не любая наследственная информация является генетической.
Негенетическая (парагенетическая, эпигенетическая) информация – это информация, благодаря которой подобное воспроизводит подобное, но, как правило, это подобие детерминировано факторами внешней среды или эффектом материнского организма. Механизмы передачи негенетической информации из поколения в поколение исключительно разнообразны, и мы их пока рассматривать не будем.
Генетическая информация – это такая наследственная информация, носителем которой является ДНК (у части вирусов – РНК).
ДНК – это химическое вещество, которое входит в состав хромосом – окрашенных структур, которые возникают на месте ядра при делении клетки.
Минимальный набор хромосом и одновременно минимальный объем ДНК определенного биологического вида называется гено мом (имен. падеж, ед. число – гено м ).
Участок ДНК, который несет информацию о некотором элементарном признаке – фене (имен. падеж, ед. число – фен ), называется ге ном (имен. падеж, ед. число – ген ). Многие гены могут существовать в виде двух и более вариантов – аллелей. Например, у мышей ген А , определяющий общую окраску тела, представлен аллелями:
AY – желтая окраска,
AL – окраска агути («серые») со светлым брюхом,
A – агути, «серые», норма,
at – черная с подпалинами,
a – черная, нон-агути.
Совокупность всех генов (точнее, аллелей) определенного организма называется геноти пом (имен. падеж, ед. число – геноти п ).
Генетическая информация обладает рядом важных свойств:
– дискретность (существование элементарных единиц информации – генов , входящих в состав хромосом );
– устойчивость (сохранение);
– самовоспроизведение (репликация ДНК , копирование);
– реализация (выполнение программы с получением некоторого результата);
– передача из поколения в поколение;
– комбинирование дискретных единиц информации (генов, хромосом);
– изменение (мутирование ) – появление новых генов и хромосом.
Основное свойство генетической информации – это отсутствие прямого влияния результатов её реализации на исходную информацию . В системах, созданных человеком (в технике, экономике…) информация изменяется осознанно, на основе обратной связи между исходной информацией и результатами её реализации. Генетическая информация изменяется случайным образом : за счет мутаций и рекомбинаций. Прямого влияния результатов реализации информации на исходную информацию не существует. Сохранение и передача измененной информации осуществляется путем отбора (естественного или искусственного) по результатам её реализации.
Тезисы лекции
Тема лекции: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. РЕАЛИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ.
Что такое наследственная информация?
Под наследственной информацией мы понимаем информацию о строении белков и характере синтеза белков в организме человека. Синоним – генетическая информация.
В хранении и реализации наследственной информации ведущую роль играют нуклеиновые кислоты. Нуклеиновые кислоты – это полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Впервые нуклеиновые кислоты были открыты Ф. Мишером в 1869 г в ядрах лейкоцитов из гноя. Название происходит от латинского nucleus –ядро. Различают два вида нуклеиновых кислот: ДНК и РНК
Функции нуклеиновых кислот
ДНК хранит генетическую информацию. В ДНК находятся гены. РНК принимают участие в биосинтезе белка (т.е. в реализации наследственной информации)
Открытие роли ДНК в хранении наследственной информации. В 1944 г. Oswald Avery, Macklin McCarty, and Colin MacLeod представили доказательства того , что гены находятся в ДНК. Они работали с пневмококками, у которых есть два штамма: патогенный (S-штамм) и непатогенный (R- штамм). Заражение S-штаммом мышей приводит к их гибели
Если вводят R- штамм, то мыши выживают. Из убитых бактерий S-штамма выделили ДНК, белки и полисахариды и добавляли к R- штамму. Добавление ДНК вызывает трансформацию непатогенного штамма в патогенный.
История открытия строения ДНК.
Строение ДНК открыли в 1953 г Дж.Уотсон и Ф.Крик. В своей работе они использовали данные, которые получили биохимик Е.Чаргафф и биофизики Р.Франклин, М.Уилкинс.
Работа Е.Чаргаффа: В 1950 г. биохимик Ервин Чаргафф установил, что в молекуле ДНК:
1) А=Т и Г=Ц
2) Сумма пуриновых оснований (А и Г) равна сумме пиримидиновых оснований (Т и Ц): А+Г=Т+Ц
Или А+Г/Т+Ц=1
Работа Р.Франклин и М.Улкинс: В начале 50-х г.г. биофизики Р.Франклин и М.Уилкинс получили рентгенограммы ДНК, которые показали, что ДНК имеет форму двойной спирали. В 1962 г. Ф.Крик, Дж.Уотсон и Морис Уилкинс получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине за расшифровку строения ДНК
Строение ДНК
ДНК – это полимер, который состоит из мономеров – нуклеотидов. Строение нуклеотида ДНК: нуклеотид ДНК состоит из остатков трех соединений:
1) Моносахарида дезоксирибозы
2) Фосфата - остатка фосфорной кислоты
3) Одного из четырех азотистых оснований – аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц).
Азотистые основания: А и Г – производные пурина (два кольца), Т и Ц- производные пиримидина (одно кольцо).
А комплементарен Т
Г комплементарен Ц
Между А и Т образуется 2 водородные связи, между Г и Ц - 3
В нуклеотиде атомы карбона в дезоксирибозе пронумерованы от 1’ до 5’.
К 1’-карбону присоединяется азотистое основание, а к 5’-карбону – фосфат. Нуклеотиды соединяются между собой фосфодиэфирными связями. В результате образуется полинуклеотидная цепьСкелет цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара дезоксирибозы.
Азотистые основания расположены сбоку молекулы. Один из концов цепи обозначают 5’, а другой - 3’ (по обозначению соответствующих атомов карбона). На 5’ – конце находится свободный фосфат, это начало молекулы. На 3’- конеце находится ОН-группа. Это хвост молекулы. Новые нуклеотиды могут присоединяться к 3’- концу.
Строение ДНК:
Основные свойства генетического кода:
Под экспрессией гена понимают реализацию записанной в нем наследственной информации. Синтез белка – это процесс, который обеспечивает реализацию наследственной информации в клетке. Согласно центральной догме молекулярной биологии он идет в следующем направлении:
ДНК → иРНК → белок →признак.
Этапы синтеза белка
Транскрипция – это синтез иРНК. У эукариот трнаскрипция имеет свои осрбенности.
Ген эукариот состоит из экзонов и интронов. Интроны – не кодируют белок. Они вырезаются из иРНК. Таким образом, транскрипция у эукариот включает два этапа:
В клетках эукариот около 50 видов РНК (в связи с избыточностью генетического кода). Каждая тРНК имеет антикодон (для взаимодействия с кодоном иРНК) и акцепторный участок (куда присоединяется аминокислота). Соединение тРНК с аминокислотой катализирует фермент аминоацил-тРНК –синтетаза. Процессу предшествует активация аминокислот (соединение с остатком АТФ -АМФ).
Аминокислота+АТФ= Аминокислота+АМФ (АК+АМФ)
АК+АМФ +ТРНК =АК+ТРНК +АМФ
Трансляция.
Трансляция – синтез первичной структуры белка в рибосоме. Этапы трансляции:
У прокариот кольцевидная ДНК , которая кодирует небольшое количество белков (у кишечной палочки более 4000). Для многих генов характерна оперонная регуляция активности.
Оперон – это группа структурных генов, которые кодируют белки-ферменты одного метаболического процесса и работы которых находится под контролем общих регуляторных генов. Опероны позволяют маленькой ДНК кодировать много белков.
Оперон был открыт в 1961 г. французскими учеными Жакобом и Моно. Они открыли лактозный оперон у кишечной палочки. Если кишечную палочку поместить в среду, содержащую лактозу, то она начинает вырабатывать три фермента, участвующих в метаболизме лактозы.
Ферменты кодируют три структурных гена:
Оперон инактивирован, если белок-репрессор соединен с геном-оператором. Оперон в активном состоянии если в клетку попадает лактоза. Она соединяется с белком-репрессором и инактивирует его. Начинается синтез трех ферментов.
Отличия организации генома и экспрессии генов
у прокариот и эукариот
| Прокариоты | Эукариоты |
| ДНК кольцевидной формы, не соединена с белками, расположена в цитоплазме | ДНК линейная,соединяется с гистоновыми и негистоновыми белками, находится в ядре клетки |
| В генах нет интронов | Есть интроны |
| Мало генов (у кишечной палочки около 4000) | Много генов (у человека до 30000) |
| Есть опероны | Нет оперонов Каждый ген окружен группой регуляторных генов |
Регуляция экспрессии гена у эукариот.
В каждой клетке у эукариот экспрессируется 7-10% всех генов. Остальные гены находятся в репрессированном (неактивном) состоянии. У эукариот преобладает так называемый позитивный генетический контроль, при котором основная часть генома репрессирована, и регуляция идет путем активации необходимых генов.
На уровне транскрипции регуляция может идти следующими путями:
Контроль на уровне трансляции
Репарация ДНК – это исправление ошибок ДНК. Если ошибки остаются, то они могут привести к генным мутациям и генным болезням. Репарация поддерживает генетическую целостность организма и их выживание
1) Фоторепарация у прокариот. Облучение клетки ультрафиолетовыми лучами вызывает образование в ДНК тиминовых димеров. УФ лучи активируют фермент фотореактивации, который связывается с тиминовыми димерами и разрывают их.
2) Эксцизионная репарация у прокариот и эукариот - ферменты-нуклеазы вырезают ошибочное основание или участок поврежденной цепи ДНК, фермент ДНК-полимера 1 типа встраивает нормальные нуклеотиды, ферменты лигазы сшивают фрагменты.
3) Репарация во время репликации – самокоррекция ДНК
4) Пострепликационная репарация – если не удалены ошибочные нуклеотиды во время репликации, то происходит рекомбинация поврежденной цепи с цепью ДНК во второй дочерней молекуле и ошибка устраняется
5) SOS-репарация – при репликации ДНК- полимераза перескакивает место повреждения и продолжает репликацию без разрывов, но последовательность нуклеотидов меняется
Болезни репарации ДНК.
При нарушении репарации ДНК в клетках накапливаются мутации, что со временем приводит: 1) к развитию опухолей, 2) преждевременному старению, 3) наследственным заболеваниям – болезням репарации.
Наследственные болезни, которые обусловлены мутацией генов репарации ДНК, называются болезнями репарации ДНК. Пример - пигментная ксеродерма – генная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. У больных нарушена эксцизионная репарация ДНК , которые повреждены УФ лучами и др. мутагенами. Под действием солнечного света на коже появляются веснушки, пигментные пятна, со временем у 100% больных развивается рак кожи
Схема переноса генетической информации в клетке – центральная догма молекулярной биологии
Что же позволяет биологическим системам воспроизводить подобные системы? Очевидно – наличие некоторой информации .
Информация – это идеальное (нематериальное) понятие, то есть информация не обладает ни массой, ни энергией. Однако всегда существуют материальные носители информации: речь (звуки), бумага, CD-диски...
Существует множество подходов к определению понятия «информация». Мы будем рассматривать информацию как некоторую программу , при выполнении которой можно получить определенный результат.
В биологии информация, которая сохраняется при смене множества поколений (то есть наследуется), называется генетической информацией (от греч. genesis , geneticos – происхождение; от лат. genus – род).
Однако не любая наследственная информация является генетической.
Негенетическая (парагенетическая, эпигенетическая) информация – это информация, благодаря которой подобное воспроизводит подобное, но, как правило, это подобие детерминировано факторами внешней среды или эффектом материнского организма. Механизмы передачи негенетической информации из поколения в поколение исключительно разнообразны, и мы их пока рассматривать не будем.
Генетическая информация – это такая наследственная информация, носителем которой является ДНК (у части вирусов – РНК).
ДНК – это химическое вещество, которое входит в состав хромосом – окрашенных структур, которые возникают на месте ядра при делении клетки.
Минимальный набор хромосом и одновременно минимальный объем ДНК определенного биологического вида называется гено мом (имен. падеж, ед. число – гено м ).
Участок ДНК, который несет информацию о некотором элементарном признаке – фене (имен. падеж, ед. число – фен ), называется ге ном (имен. падеж, ед. число – ген ). Многие гены могут существовать в виде двух и более вариантов – аллелей. Например, у мышей ген А , определяющий общую окраску тела, представлен аллелями:
AY – желтая окраска,
AL – окраска агути («серые») со светлым брюхом,
A – агути, «серые», норма,
at – черная с подпалинами,
a – черная, нон-агути.
Совокупность всех генов (точнее, аллелей) определенного организма называется геноти пом (имен. падеж, ед. число – геноти п ).
Генетическая информация обладает рядом важных свойств:
– дискретность (существование элементарных единиц информации – генов , входящих в состав хромосом );
– устойчивость (сохранение);
– самовоспроизведение (репликация ДНК , копирование);
– реализация (выполнение программы с получением некоторого результата);
– передача из поколения в поколение;
– комбинирование дискретных единиц информации (генов, хромосом);
– изменение (мутирование ) – появление новых генов и хромосом.
Основное свойство генетической информации – это отсутствие прямого влияния результатов её реализации на исходную информацию . В системах, созданных человеком (в технике, экономике…) информация изменяется осознанно, на основе обратной связи между исходной информацией и результатами её реализации. Генетическая информация изменяется случайным образом : за счет мутаций и рекомбинаций. Прямого влияния результатов реализации информации на исходную информацию не существует. Сохранение и передача измененной информации осуществляется путем отбора (естественного или искусственного) по результатам её реализации.
100 р бонус за первый заказ
Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line
Узнать цену
Генетическая информация - программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода. Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.
Современная биология утверждает, что одна из главных черт жизни - это самовоспроизводимость. Самовоспроизводимость - это способность живого организма к размножению, рождению и выращиванию себе подобных.
Как известно, генетическая (наследственная) информация записана в цепи молекулы ДНК в виде последовательности более простых молекул - нуклеотидных остатков, содержащих одно из четырех оснований: аденин (А), гуанин (G) - пуриновые основания, цитозин (С) и тимин (Т) - пиримидиновые основания.
Таким образом, нам необходимо вспомнить, что мы знаем о молекуле ДНК.
Структура молекулы ДНК была изучена в 1953 г. Дж.Уотсоном и Ф.Криком. Они установили, что молекула ДНК состоит из двух цепей, образующих двойную спираль, которая закручена вправо (по часовой стрелке). К полимерному остову спиральной цепи ДНК (состоит из чередующихся остатков фосфата и сахара дезоксирибозы) «прикреплены» нуклеотидные остатки. Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары (от лат. complementum - дополнение). Образование водородных связей между комплементарными парами оснований обусловлено их пространственным соответствием. Пиримидиновое основание комплементарно пуриновому основанию. Водородные связи между другими парами оснований не позволяют им разместиться в структуре двойной спирали.
Цепи ДНК - комплементарны, т.е. имеется взаимное соответствие между их нуклеотидами, которые образуют уотсон-криковские пары Г-Ц и А-Т. Сами же цепи в двойной спирали антипараллельны.
Рис.1. Схематический вид молекулы ДНК
На рис.2 показана часть расшифрованной структуры молекулы ДНК.
Итак, напомним, что в основе самовоспроизводства лежит способность молекулы ДНК к удвоению, которое называется репликацией ДНК.
Репликация ДНК основана на принципе комплементарности, что хорошо иллюстрируется схемой, приведенной на рис.3.
Рис.3. Удвоение молекулы ДНК.
В живой клетке удвоение происходит потому, что две спиральные цепи расходятся, а потом каждая цепь служит матрицей, на которой с помощью особых ферментов собирается подобная ей новая спиральная цепь ДНК. В результате вместо одной ДНК образуются две, неотличимые по строению от родительской молекулы ДНК (рис.4).
Рис.4. Репликация ДНК
В результате создаются две двойные спирали ДНК (дочерние молекулы), каждая из которых имеет одну нить, полученную из материнской молекулы, и одну нить, синтезированную по комплементарному принципу.
Теперь обсудим, как происходит передача информации в клетке. Напомним, что у часток молекулы ДНК, служащий матрицей для синтеза одного белка, называется геном. Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет двумя путями: - по каналу прямой связи (ДНК - РНК – белок); и по каналу обратной связи (среда - белок – ДНК).
Синтез белка происходит в рибосомах клетки. К ним из ядра поступает информационная (или матричная) РНК (иРНК), которая может проникать через порог ядерной мембраны. Что же такое иРНК?
иРНК это:
а) одноцепочечная молекула, комплементарная одной нити ДНК;
б) копия ДНК
в) копия не всей молекулы ДНК, а лишь ее части (по длине). Эта часть соответствует одному или группе рядом лежащих генов
г) молекула, образованная под действием специального фермента – РНК-полимеразы, которая, продвигаясь по нити ДНК, ведет синтез иРНК; данный процесс называется транскрипцией.
Как определяется длина части ДНК, с которой снимается копия в виде иРНК? В начале этой части и в ее конце находятся специфические последовательности нуклеотидов, которые может "узнавать" РНК-полимераза и таким образом "определять" участок считывания.
Весь процесс репликации, осуществляемый разными белками-ферментами, очень согласован, поэтому часто употребляют термин - работа «репликационной машины». Репликация идет с очень высокой точностью. ДНК млекопитающего состоит из 3 млрд. пар нуклеотидов, а в процессе воспроизведения допускается не более 3 ошибок.
При этом надо помнить, что синтез идет с большой скоростью - от 50 до 500 нуклеотидов/сек, поэтому в клетке существуют специальные корректирующие механизмы: ДНК-полимеразы дважды проверяют соответствие нуклеотидов исходной матрице.
Итак, в процессе синтеза белка иРНК, пройдя через ядерную мембрану, поступает в цитоплазму к рибосомам, где осуществляется:
а) расшифровка генетической информации,
б) синтез из аминокислот биополимерной макромолекулы белка.
Аминокислоты доставляются к рибосомам с помощью транспортных РНК (тРНК). В клетке имеется столько аминокислот, сколько типов кодонов, шифрующих аминокислоты.
Генетический код
Генетическая информация заключена в последовательности нуклеотидов. Это значит, что строго определенная последовательность нуклеотидов соответствует определенной аминокислоте, а определенный порядок расположения и количество аминокислот соответствует, в свою очередь, определенной структуре белка.
Таким образом, иРНК несет генетическую информацию в виде генетического кода, который с помощью четырех символов (четыре нуклеотида А, Г, Ц, У)задает любую из 20 аминокислот.
Свойства генетического кода:
а). Код триплетен
Каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3-х нуклеотидов. Эта последовательность называется кодоном.
б). Код вырожден.
Каждая аминокислота кодируется более, чем одним кодоном (от 2 до 6 кодонов на одну аминокислоту).
в). Код однозначен.
Каждый кодон соответствует только одной аминокислоте.
г). Генетический код универсален, т.е. един для всех живых организмов планеты.
Таким образом, ген представляет собой чередование «слов из трех букв» - кодонов, образованных из четырехбуквенного алфавита.
Необходимо особо подчеркнуть универсальность генетического кода – с его помощью закодирована вся информация и о простейшем одноклеточном организме, и о человеке. Но в первом случае можно было обойтись и более простым кодом, а во-втором – лучше было бы использовать более совершенный (сложный) код. Поэтому единство генетического кода служит очень весомым аргументом в пользу единого эволюционного пути всего живого на Земле.
Программа «Геном человека»
Международная программа «Геном человека» посвящена решению проблемы картирования генов человека. Число генов в составе ДНК человека около 50-60 тысяч, что составляет только 3% общей длины ДНК; роль остальных 97% пока неясна.
В каждой клетке человека содержится 46 молекул ДНК, которые распределены в 23 парах хромосом. Хромосомы - это структуры, по которым распределена полная молекула ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке человека равна около 2 метров. Полная же длина всех молекул ДНК в теле взрослого человека, состоящего из 5х1013 клеток, составляет 1011 км, что в тысячу раз превышает расстояние от Солнца до Земли.
К настоящему времени практически полностью расшифрована полная последовательность ДНК человека.
Главная задача исследований - изучить вариации ДНК в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить генетические различия между ними. Анализ таких различий позволит построить индивидуальные генные портреты людей, что даст возможность лучше лечить болезни. Кроме того, такой анализ позволит выявить различия между популяциями и выявить географические районы повышенного риска поражения генома людей.
Таким образом, благодаря геномным исследованиям стало ясно, что в ходе эволюции жизни на Земле сначала выделились представители архей, имеющих клетки без ядер, а позже - эукариот (состоящих из клеток с ядрами), включая человека.
Геномными исследованиями было выявлено также совпадение нуклеотидных последовательностей у неродственных видов. Это дает основания предположить, что в процессе эволюции происходил перенос генов от одного вида к другому. Например, оказалось, что геномы человека и мыши весьма близки - их нуклеотидные последовательности совпадают более чем на 90%.
